INTRODUÇÃO:
A SÍNDROME DE PRADER WILLI: DESAFIOS DA INCLUSÃO DOS PORTADORES- É uma doença complexa e multissistêmica. A incidência dessa síndrome varia entre 1:10.000 e 1:25.000, colocando essa síndrome entre as mais frequentes das síndromes malformativas reconhecidas, homens e mulheres são igualmente afetados. A Síndrome de Prader Willi vai desde critérios maiores, a saber: apresentação de um quadro hipotônico no período neonatal e infância com sucção comprometida e que melhora com a idade; problemas com alimentação na infância, com a necessidade de utilização de técnicas especiais destinadas à melhora e pequeno ganho de peso; ganho de peso rápido ou excessivo após os 12 meses e antes dos seis anos de idade com obesidade na ausência de algum tipo de intervenção; características faciais peculiares à síndrome; hipogonodismo[1] retardo global no desenvolvimento em crianças com menos de seis anos de idade, retardo mental leve ou moderado ou problemas de aprendizagem escolar em crianças mais velhas; hiperfagia- roubo de comida, obsessão por comida; deleção 5q11-13[2] ou outras anormalidades citogéneticas[3]/ moleculares na região cromossômica da Síndrome de Prader- Willi, inclusive dissonomia materna (4)
Aos critérios menores de diagnóstico: diminuição dos movimentos fetais, letargia ou choro débil na infância, melhorando com a idade; problemas comportamentais característicos: crises de birra, crises de violência e comportamentos obsessivo-compulsivos; tendência a discussões, atitudes oposicionais, ocorrendo de forma rígida, manipuladora, possessiva e teimosa, tendo tendência a roubo e mentiras (cinco ou mais destes sintomas devem estar presentes); distúrbios do sono ou apneia do sono 5; baixa estatura em torno dos 15 anos de idade (na ausência da administração do hormônio do crescimento); hipopigmentação6 na pele e cabelos claros; mãos e ou pés pequenos para a altura; anormalidades oculares (miopia); saliva espessa e viscosa com a formação de crostas nos cantos da boca; defeito fono-articuladores.
Cabe-nos uma reflexão que esse conhecimento quando estudado e aprofundado, vem possibilitar ao psicólogo identificar a Síndrome de Prader Willi não sendo restrita somente a área medica (ALBANO, 2000).
Em contrapartida, estudar e apresentar a Síndrome de Prader Willi (SPW) para a sociedade baiana e acadêmica entre educadores e alunos do Curso de Psicologia da UNIJORGE, tem como proposta, trabalhar uma intervenção ecológica, segundo a perspectiva de Urie Bronfrenbrenner. Esta intervenção ecológica deverá voltar-se para observação natural do ambiente, no qual o indivíduo está inserido. Entretanto, para que a validade ecológica possa ocorrer, todo o procedimento de estudo deverá está inserido para o ambiente da pesquisa, respeitando e apurando todos os dados apresentados.
Os dados apresentados, sobrecai para uma prática de intervenção ecológica, que perpassa em uma característica de que um ser humano pode existir ou influenciar o desenvolvimento de modo isolado, como propõe Bronfenbrenner (1996).
Vale ressaltar que o ambiente ecológico de pesquisa não deve limitar-se apenas à localização imediata dos participantes do estudo. Dele também fazem parte elementos físicos dos arredores, localização geográfica, objetos ou situações inesperadas, e todos os outros aspectos que possam caracterizar aquela família em sua singularidade ou de alguma forma possam influenciar o curso da pesquisa. Presume assim, que a pesquisa ecológica contribuirá para explorarmos o contexto social, no qual o indivíduo está inserido e que segundo Bronfenbrenner (1996) também alerta para o perigo de se tentar incluir no ambiente natural de pesquisa elementos que façam parte de outra realidade que não a dos participantes do estudo. Isso acontece quando se tenta fazer
uso num ambiente doméstico, por exemplo, de métodos utilizados em[5] [6]laboratório. “A esse respeito o autor comenta que “existe o perigo de criarmos uma distorção ecológica, ao injetarmos numa situação natural elementos que são desconhecidos e, portanto, desorientadores e disruptivos” (7) para os padrões de atividade e relação que normalmente ocorrem no ambiente” (p. 97, grifos do autor).
JUSTIFICATIVA:
Escolher trabalhar o tema: Síndrome de Prader Willi: Desafios da Inclusão dos Portadores (SPW) posiciona-me a história descrita, datada em 1956 pelos médicos A. Prader, H. Willi e A. Labhart. Esses médicos proporcionaram identificar e acompanhar o diagnóstico clínico, favorecendo encontrar condições do indivíduo portador desta síndrome, viver de forma integral com a relação a sua família de origem e o acompanhamento do seu processo de integração e socialização com o meio social. A informação médica sobre a Síndrome de Prader Willi é caracterizada por uma anomalia no cromossomo 15 (70% dos portadores). Nos estudos médicos, a referida anomalia não pode ser considerada como uma condição absolutamente hereditária- dá-se a preferência em considerá-la um defeito genético espontâneo, que é processado durante algum momento da concepção. Cerca de 1/3 dos portadores apresentam a falta de uma pequena parte de um membro do par de cromossomos 15, comprometendo o funcionamento do hipotálamo, o que nos resulta outros sintomas da síndrome. Contudo, outra parte dos portadores apresenta perda total do cromossomo 15 do pai, tendo em seu lugar duas cópias do cromossomo 15 da mãe- por razões desconhecidas, não apresentando nessas cópias expressão funcionais.
Registra-se assim, nos estudos científicos da área médica, que a Síndrome de Prader Willi, é uma doença rara, não tendo descobertas de possibilidades de cura.
Surge aí, o interesse em se conhecer e explanar o tema, com a finalidade de informar a população baiana, seja da área acadêmica ou não acadêmica, que a busca de estratégias de trabalho do psicólogo deve ser interdisciplinar com a área médica e educacional, para que assim, possa ser traçados meios de intervenções, possíveis para efetivar e garantir a inserção dos Portadores da Síndrome de Prader Willi, nos diferentes contextos culturais, no qual esteja inserido.
A Síndrome de Prader Willi é responsável por cerca de 1% dos casos de comprometimento intelectual, seja leves ou moderados. Por essa razão, dentro do aspecto social, a pessoa portadora desta síndrome, sofre um processo de exclusão social e intelectual. Estudos revelam que nas trocas das relações sociais, o portador da Síndrome de Prader Willi, apresenta instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais. Apresentam alterações hormonais, o que afeta diretamente no desenvolvimento sexual. Os meninos têm os genitais pouco desenvolvidos (hipogonadismo e micropênis) e testículos podem não ter descido à bolsa escrotal (criptarquidia). Nas meninas, tem um desenvolvimento sexual comprometido, o que altera de forma disfuncional o aparelho reprodutor, existindo redução no tamanho dos pequenos lábios e do clitóris. A maioria apresenta baixa estatura para a idade e para a tendência da família de origem. Observa-se que as mãos e os pés podem ser pequenos para a estatura, os dedos da mão apresenta em forma de cone. No nascimento, há desaceleração do crescimento que persiste durante os primeiros meses de vida, apresentando um ganho mais ou menos estável durante a infância e uma lentificação na adolescência. A estatura média é de 1,47m nas mulheres e 1,55 m nos homens. Constam nos compêndios médicos, que apesar dessas observações estaturais, tem sido documentados alguns casos com altura normal ou mesmo acima da média, de tal modo que estes dados não devem, por si só, alterar o diagnóstico. A baixa estatura é decorrente a deficiência no hormônio do crescimento.
REFERENCIAL TEÓRICO
O objetivo em apresentar este trabalho está voltado nos estudos endocrinológicos que afeta diretamente a questão relevante ao peso, que é a obesidade devido a um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação à comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física. Observa-se que a fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo (área cerebral que regula a fome e a saciedade)- durante uma refeição, a “mensagem” de saciedade não é processada- se não controlado esse acesso à quantidade/ composição da comida, o ganho de peso é rápido.
Em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados da sua condição de saúde. É tratada comumente com preconceito, na sociedade, como um desleixo do indivíduo, dos hábitos alimentares, trazendo muitas dificuldades para os indivíduos e suas famílias na vida social, na educação e no dia a dia. A obesidade pode levar a patologias associadas, como hipertensão, dificuldades respiratórias, diabetes, entre outras. Não há moderador de apetite, anorexígeno (9) ou estimulador que funcione com eficácia nessa síndrome.
Assim, faz necessário existir uma conduta psicológica de cunho educativo e que esteja atrelada ao acompanhamento médico e que seja presente na abordagem teórica de Urie Bronfenbrenner, que contribuía para os estudos com crianças e famílias, na perspectiva sistêmica, considerando o indivíduo, o trabalho, a comunidade como elementos interdependentes. Por conseguinte, é imprescindível estabelecer uma conexão clara e consistente entre a teoria e os métodos empregados para que se possa chegar a dados fidedignos na pesquisa em contextos naturais. A teoria ecológica e sistêmica de Bronfenbrenner apresenta possibilidades para o pesquisador analisar aspectos da pessoa em desenvolvimento, no qual o indivíduo está inserido.
No Brasil, a família tem sido objeto de muitos estudos em diferentes referenciais teóricos, por intermédio de metodologias variadas. (DE ANTONI; KOLLER, 2000; SIMIONATO-TOZO; BIASOLI-ALVES, 1998; FERREIRA; METTEL, 1999; MARTINS, 1998; MACHADO, 1997; SZYMANSKI, 1987). Recentemente, algumas pesquisas com famílias, principalmente, na área da psicologia, vêm sendo desenvolvidas por meio de uma abordagem qualitativa dos processos familiares, numa perspectiva metodológica que visa proporcionar uma maior compreensão dos fenômenos familiares. Esses trabalhos têm sido realizados, tomando como opção teórico-metodológica a Teoria dos Sistemas Ecológicos do Desenvolvimento Humano de Urie Bronfenbrenner (MARTINS, 2003; CECCONELLO, 1999,2003; DE ANTONI, 2000; YUNES, 2001). Essa proposta tem tido repercussão, principalmente em estudos em psicologia, considerando a apresentação de rigor científico e validade ecológica.
Bronfenbrenner formulou sua teoria de desenvolvimento humano, a qual foi publicada, na década no final da década de 70, expondo ao campo científico importantes premissas para o planejamento e desenvolvimento de pesquisas em ambientes naturais. Seus escritos faziam uma séria crítica ao modo tradicional de se estudar o desenvolvimento humano, referindo-se entre outras coisas, à grande quantidade de pesquisas concluídas sobre desenvolvimento “fora do contexto”. Para ele, essas investigações focalizavam, somente, a pessoa em desenvolvimento dentro de ambiente restrito e estático, sem a devida consideração das múltiplas influências dos contextos em que os sujeitos viviam (BRONFENBRENNER, 1977; 1996).
A teoria de Urie Bronfrenbrener, na perspectiva da Síndrome de Prader Willi, reflete para que o psicólogo possa trabalhar o indivíduo na sua totalidade, abordando a teoria ecológica de sistema em visão para um conjunto de estruturas, que segundo o autor parece lembrar um jogo de bonecas russas, que são encaixadas uma dentro da outra e que interferem mutuamente entre si e afetam conjuntamente o desenvolvimento da pessoa. Cada uma das estruturas é chamada pelo autor de: microssistema-, mesossistema-, exossistema- e macrossistema. Segundo a perspectiva do autor Urie Brofrenbrener e por acreditar que podemos auxiliar as pessoas envolvidas com a Síndrome de Prader Willi (SPW) para que exista aproximação com o problema evidenciado, é preciso que existam ligações entre papéis e pessoas envolvidas no processo de interação. É através desse processo de interação que o desenvolvimento intelectual, emocional e social vai requerer uma participação ativa e direta com as pessoas envolvidas no processo: seja o paciente portador da síndrome, seja a família participativa desse processo direto de inclusão e ocorrendo assim, pela efetiva relação recíproca com as pessoas.
É preciso que o psicólogo ao conhecer a Síndrome de Prader Willi se referencie ao meio ambiente global, no qual o indivíduo está inserido e de onde vão discorrer os processos de desenvolvimento frente a uma possibilidade de uma nova habilidade ou competência surgida, favorecendo assim, a compreensão deste ser, portador desta síndrome citada, podendo abranger o vários ambientes subdivididos, nos quais foram citados pelo autor BROFRENBREENER, Urie. Contudo, antes de aprofundarmos nos ambientes subdivididos, é preciso que seja identificado, que o processo de inclusão para pessoas portadoras da Síndrome de Prader Willi venha compreender a abordagem ecológica desenvolvida por Bronfenbrenner (1977, 1989, 1996) possa ocorrer em ambientes naturais, porém contextualizado. Tudo funciona de forma interdependente, visando compreender de forma ampla e diversificada de como o ser humano vivencia tais experiências.
O mesossistema diz respeito às inter-relações entre dois ou mais ambientes nos quais uma pessoa participa ativamente, podendo ser formado ou ampliado sempre que ela passe a fazer parte de novos ambientes. Em alguns casos, por exemplo, esse sistema inclui as relações que uma criança mantém em casa, na escola, no clube e com amigos da vizinhança; em outros, apenas as relações exclusivamente familiares e com membros da igreja da qual sua família faz parte.
Num exossistema, ao contrário do mesossistema, a criança ou pessoa em desenvolvimento não é participante ativa, mas aí podem ocorrer eventos que a afetem, ou ainda vice e versa, podem ser afetados por acontecimentos do ambiente imediato onde à criança se encontra. Estes tipos de ambientes que consistem em exosssistemas podem ser, por exemplo: o local de trabalho dos pais, a escola do irmão ou a rede de amigos dos pais.
O macrossistema envolve todos os outros ambientes, formando uma rede de interconexões que se diferenciam de uma cultura para outra. Neste caso, podemos dar, como exemplo, a estrutura política e cultural de uma família norte americana de classe média enquanto sistema, muito diferente de um grupo familiar de operários brasileiros. Diante da perspectiva ecológica de Urie Bronfenbrenner (1996) os processos psicológicos como: percepção, motivação, pensamento ou aprendizagem, todos esses processos podem ser alterados partindo do princípio da exposição e interação do ser humano em desenvolvimento com seu ambiente.
Faz-se necessário observar que todo processo de mudança se dá através da maneira pela qual uma pessoa percebe e lida com seu ambiente ecológico e como este se efetivará, quando o indivíduo se torna mais motivado capaz de se revelar suas propriedades diante das atividades sugeridas. Contudo, para o psicólogo cabem-lhe vários desafios a serem vivenciados quanto à conduta dos pacientes portadores da Síndrome de Prader Willi (SPW), a saber:
Os problemas de conduta que se incrementam com a idade seriam, predominantemente, de irritabilidade, alguns episódios violentos, hiperatividade, sonolência e o hábito de mexer em feridas cutâneas.
A irritabilidade se manifesta mais comumente quando os pacientes tentam de maneira extrema obter comida. Mesmo assim, de um modo geral, o caráter do Prader- Willi é amigável e sociável.
Os Portadores da Síndrome de Prader Willi (SPW) pode realizar muitas atividades que as pessoas “normais” fazem, assim como desfrutar das atividades da comunidade, obter trabalho e, inclusive, viver fora de casa da família- mesmo com essa relativa autonomia elas necessitam de muita ajuda. Os pacientes podem apresentar automutilação, causando o aumento de pequenas lesões cutâneas sem que a dor seja sentida na plenitude.
Porém, necessitam de apoio educacional, serviços relacionados como fisioterapia e terapias ocupacionais. Seja na comunidade, no trabalho e no lar, os adolescentes e adultos portadores dessa síndrome necessitam assistência especial para aprender, para adquirir responsabilidades e para ter boa relação com os demais.
Além dessas condutas supramencionadas do portador da Síndrome de Prader Willi (SPW) esta síndrome pode vir acompanhada, em mais de 50% dos casos, de problemas visuais, tais como estrabismo, nistagmo, miopia e hipopigmentação. A alteração na pigmentação faz com que a cor da pele e dos cabelos seja mais clara do que seria de se esperar pelas características familiares. Esse fenômeno se observa em cerca de 50% dos pacientes. Problemas dentários podem estar associados.
Há visível atraso no desenvolvimento da linguagem, juntamente com problemas de dicção. Em alguns casos observam-se transtornos respiratórios ou apneia do sono.
Manifestações convulsivas e diabetes podem ser frequentemente encontradas. Podem estar presentes escoliose, hipermobilidade articular10 e sindactilia.11Algumas características faciais são encontradas com frequência- a maioria tem uma redução no diâmetro bifrontal, olhos amendoados, boca pequena com o lábio superior fino e inclinação para baixo dos cantos da boca.
Diante dos dados apresentados para o Psicólogo, é imprescindível que se trabalhe com pessoas portadoras da Síndrome de Prader Willi na seguinte
[8]perspectiva: Recentemente, Bronfenbrenner e Morris (1998) revisaram este conceito e o complementaram, definindo como desenvolvimento “o processo que se refere à estabilidade e mudanças nas características biopsicológicas dos seres humanos durante o curso de suas vidas e através de gerações” (p. 995).
Parte-se daí, que o desenvolvimento infantil vai ocorrer conforme o processo de interação, considerando tanto no ambiente físico e social e como ele o interpeta. No modelo ecológico original, Bronfenbrenner (1996) salienta o grande mérito das relações entre as pessoas, estabelecendo como condição mínima para a formação de díades a presença de uma relação interpessoal recíproca.
Sendo assim, a formação da díade vai ajudar na formação de outras estruturas interpessoais, o que deve incluir a participação de mais de duas pessoas, o que se poderia classificá-la como tríade. Inicialmente, é na díade que pode corroborar de forma significativa para o trabalho do psicólogo, por consequência, deve-se promover a díade observacional, que é a interação de uma atenção cuidadosa à atividade do outro, onde existe reconhecimento e interesse naquilo que está sendo realizado. O psicólogo, dentro desse processo de interação, poderá explorar a díade de atividade conjunta que consiste na situação, na qual duas pessoas se percebem, fazendo alguma coisa. Em contrapartida, pode-se ainda explorar a díade primária que consiste naquela que, mesmo quando os dois membros não estão próximos, ainda continua existindo fenomenologicamente12. Os dois membros são objetos de fortes sentimentos um para com o outro e aparecem sempre em seus pensamentos. Mesmo separados, um influencia o comportamento do outro.
Em qualquer dessas díades de relações é imprescindível que ocorra a existência da reciprocidade, o que corroborará significativamente para poder lidar e atender pessoas portadoras da Síndrome de Prader Willi (SPW). Haddad (1997) aponta que “o reconhecimento dessa relação de reciprocidade proporciona uma compreensão chave nas mudanças no desenvolvimento, não apenas das crianças, mas dos agentes primários de socialização: mães, pais, avós, educadores, professores, etc” (p. 40). Além disso, todas essas formas de díades podem ocorrer simultaneamente ou separadamente. Não esquecendo que elas exercem poderosa influência na aprendizagem e no desenvolvimento.
Para que o desenvolvimento da aprendizagem ocorra, é preciso que os processos proximais não sejam restritos a interação com pessoas; eles podem ir além, podem se envolver em interações com os objetos e símbolos. Momento ímpar para que as efetivações da aprendizagem e da interação ocorram de forma funcional. Nas interações recíprocas, por exemplo, os objetos e símbolos no ambiente imediato devem ser convidativos, de um tipo que atraia a atenção para a sua exploração, manipulação, elaboração e imaginação (BRONFENBRENNER, 1999, p. 6).
DELIMITAÇÃO DO PROBLEMA
Durante os estudos, percebem-se algumas dúvidas de mães que tem seus filhos com a Síndrome. Uma diz respeito ao uso de medicação, a outra de gestação tardia. Pesquisas revelam que medicamentos não tem ligação com a mutação ocasionada na síndrome. Com relação à idade materna, em alguns casos, quando os dois cromossomos 15 são herdados da mãe, pode existir uma ligação com a maternidade avançada, onde pode ocorrer erro na meiose (13) (é o nome dado ao processo de divisão celular através do qual uma célula tem o seu número de cromossomos reduzido pela metade materna. Em nossa amostra observamos que a maior parte dos casos de dissomia, as mães tinham idade avançada.
Um ponto relevante, a se considerar para estudar a Síndrome de Prader Willi são as repetições comportamentais do quadro clínico de cada pessoa. O que se observa através de dados de pesquisas científicas que em mais de 150 pacientes diagnosticados dentro dessas três classes, tanto a deleção quanto a dissomia e a mutação no centro de imprinting (14) (Existem doenças que envolvem o imprinting genômico). Diversas doenças genéticas que são relacionadas à banda 11 do braço longo do cromossomo 15 (15q11) em humanos são devidas a um imprinting anormal. Essa região é diferentemente “imprintada” nos cromossomos maternos e paternos, e ambos imprintings são necessários para o desenvolvimento normal. É possível que uma pessoa não herde um 15q11 imprintado de um dos pais, como resultado ou de deleção da região 15q11 do cromossomo um dos pais, ou menos frequentemente, de uma dissomia uniparental (quando ambas as cópias herdadas são somente de um dos pais). Os portadores apresentam basicamente as mesmas características.
O psicólogo, ao estudar a Síndrome de Prader Willi (SPW) conhecerá seus pacientes e identificará surtos psicóticos voltados por briga pela comida, ocasionando uma série de problemas de comportamento, que começam na infância e são agravados com o passar dos anos. No inicio, eles são crianças muito dóceis, mas quando os pais passam a negar comida, eles podem ficar bastante agressivos, porque sabem que não podem comer e que são obesos, porque comem, mas não conseguem se segurar, podendo desenvolver uma psicose.
O fato deles não conseguirem se controlar os leva muitas vezes a mentiras no sentido de conseguir comida. Eles costumam mentir para a família, para amigos e parentes, dizendo, por exemplo, que os pais não dão comida a eles, levando-os a comer o lanche dos colegas e causando problemas na cantina, onde a refeição geralmente é paga. Temos relatos de crianças que vão ao freezer pegar comida congelada para comer. Em um relato de uma mãe, esta diz: “Tudo o que você possa imaginar ele come, desde comida estragada até de cachorro”. Estudos médicos e comportamentais revelam que pacientes portadores da Síndrome de Prader Willi (SPW) eles farão de tudo para conseguir o alimento.
No meio desses entraves, surge a dúvida da família quanto à eficácia da cirurgia de redução de estômago e a prática de exercícios físicos. Consta-se, através de relatos dos pais, que a cirurgia de redução de estômago é impraticável, porque eles não conseguem realmente se controlar no ato de comer, mesmo que o estômago não comporte tanto alimento. Em um relato, foi descrito: “teve um caso onde um paciente realizou essa cirurgia de redução e veio a óbito, pois continuou comendo compulsivamente e seu estômago acabou explodindo”. Já os exercícios físicos, nós não sabemos se surtiriam efeito, porque é muito difícil fazer com que eles os pratiquem. Um dos problemas de comportamento do portador de Prader Willi é o sedentarismo e a dificuldade com mudança de rotina. Eles têm muita sonolência diurna e só aceitam o que estiver dentro do ritmo deles.
A medicina menciona sobre os inibidores de apetite ou medicamentos psiquiátricos no controle da saciedade da fome. O que as pesquisas científicas revelam que não existem inibidores de apetite ou calmantes que surtem efeito. A ciência ainda não sabe como tratar a compulsão alimentar.
Aponta-se para o único tratamento, por enquanto, que tem mostrado algum efeito nos pacientes é o de hormônio de crescimento, que faz com que os portadores cresçam um pouco mais [a estatura média desses pacientes fica abaixo de 1,50m], uma vez atingidos o crescimento maior do que o esperado, com o tratamento de hormônio, estes não irão apresentar uma obesidade tão alarmante, mas a ciência ainda não descobriu um medicamento que cesse ou controle esse transtorno alimentar.
Outro pressuposto a ser considerado apesar de estar com mais de 50 anos descrita, a Síndrome de Prader Willi é ainda tão desconhecida. Relatos de estudiosos da Síndrome de Prader Willi (SPW) apontam controvérsias, aonde pesquisadores revelam através de pesquisa em campo, que hoje em dia ela não esta tão desconhecida. Alguns anos atrás, na década de 90, quando os trabalhos de pesquisa foram iniciados no laboratório, os pacientes vinham encaminhados pela Endocrinologia, onde os médicos percebiam a obesidade, mas não tinham ideia da causa. Agora, de uns tempos para cá, com a divulgação da síndrome em congressos, muitos paciente já chegam com o pré-diagnóstico da Neurologia. Mas como toda doença genética, acaba sabendo melhor os médicos que vão mais profundo no assunto. Profissionais da saúde revelam que ultimamente, tem-se recebido resultados positivos de uma parcela da comunidade médica. Eles revelam: “Já diagnosticamos bebês com apenas uma semana de nascimento”. Contudo, este conhecimento não deve ficar restrito a área médica. Compete, ao psicólogo, aprofundar-se no conhecimento e propor intervenções viáveis no desenvolvimento intelectual e comportamental do portador da Síndrome de Prader Willi (SPW), assegurando para a família e para o portador da síndrome a efetivação da inclusão, seja ela intelectual ou social.
Sendo assim, a Síndrome de Prader Willi, cada vez mais acessada e estudada no âmbito médico, é preciso que outras áreas do saber detenham do conhecimento necessário, para que se possam fazer as intervenções da melhor maneira adequada. Compete ao psicólogo frente a esse conhecimento, imbui-se em desenvolver propostas de âmbito social e educacional, dentro de um ambiente natural, no qual proponho o ambiente ecológico do estudioso Urie Bronfenbrenner.
FORMULAÇÃO DAS HIPÓTESES
O psicólogo deve pensar na perspectiva em proporcionar um ambiente rico na interação entre pais, entre as crianças pequenas com outras mais velhas, professores, parentes, irmãos e pares, levando em consideração estes exercerem funções proximais. Essa interação deve ser assegurada nos momentos de brincadeira, onde regras começam ser estabelecidas através de uma ordem ou de uma construção, ocorrendo a princípio, dentro da família, posterior no social. As brincadeiras devem ser pensadas como atividades práticas educativas da família, que venha favorecer, o desenvolvimento da criança.
Está atento ao ambiente de pesquisa que contenha mais de duas pessoas. Esse pode ser alterado, levando em conta, a influência indireta de outras pessoas nas relações dos membros de uma díade. Alerta-se que mudanças temporárias como a chegada de parentes para passar um final de semana ou de amigos ou vizinhos na casa para visitas; ou mudanças mais duradouras como o nascimento de um bebê, a separação dos pais, a mudança da avó para a casa da família, podem produzir fortes influências nos contextos de desenvolvimento.
Dentro dessa estrutura metodológica, ora apresentada, são imprescindíveis que se trabalhem questões voltadas para o estudo de desenvolvimento humano em ambientes naturais, realizando as seguintes hipóteses, a saber:
- Para o entendimento das interações ocorridas entre família, criança, no foco para as brincadeiras, segue-se o modelo Teórico de Brofrennbrener, contemplando os seus quatro aspectos multiderecionais que são inter-relacionados, em que o autor denominou de PPCT: “pessoa, processo, contexto e tempo”.
- Através das análises das famílias estudadas partir para a compreensão do microssistema, sobretudo, de como se configura a dinâmica familiar, que devem ser descritas em seus aspectos físicos, bem como os termos de interação entre seus membros. Do tipo, como as pessoas de uma determinada família se comunicam, onde dormem, conflitos vivenciados, o cuidado entre os membros, as punições e brincadeiras existentes nesse processo de comunicação (interação).
3- Analisar o mesossistema é incluir as inter-relações entre os ambientes e as famílias de origem estudadas, descrevendo o processo de interação entre os amigos da vizinhança, da escola, da igreja ou creche, nos quais as crianças frequentam de forma regular.
4- Na perspectiva de contemplar o exossistema, aquele em que o envolvido não envolve a pessoa em desenvolvimento como participante ativo, nota-se nesse contexto descrito, que se dá nas entrevistas com as famílias a influência de pessoas dos locais de trabalho, a citar, a vida de suas crianças. Levou-se em consideração pessoas ligadas ao trabalho das famílias podem e dão sugestão na educação dos filhos, fornecendo instrumentos verbais e materiais para as práticas educativas familiares.
- No microssistema incluem-se os aspectos sócio-econômicos-culturais na dinâmica familiar.
É importante registrar que a abordagem metodológica de pesquisa qualitativa em contexto natural constitui elemento de processos funcionais para as práticas educativas familiares. Nesse contexto, parte estudar a Síndrome de Prader Willi em uma perspectiva ecológica, valorizando-se o aspecto natural e revelando o significado do psicológico, sendo dados reveladores para o desenvolvimento humano, contribuindo significativamente para o progresso da pesquisa em psicologia, assim como o enriquecimento de técnicas e métodos no estudo das famílias, considerando os ambientes naturais.
REFERÊNCIAS:
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[1] é um termo médico para um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição da função das gônadas (ovários ou testículos
[2] Deleção 5q11-13 (2) distúrbio genético, no qual sete genes são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15)- cromossomo paterno.
[3][3] A citogenética é a ciência que estuda a constituição genética da célula através dos cromossomos. Cromossomos são as estruturas formadas durante a divisão celular que levam a informação genética de um indivíduo. A organização dos cromossomos aos pares através da identificação individualizada constitui o cariograma ou cariótipo.
4que os cromossomas possuem o mesmo padrão de metilação praticamente nella linea germinale abbiamo le nostre coppie di cromosomi tra cui i 15 imprintati uno dalla madre e uno dal padre,considerando una femmina,durante la gametogenesi l impronta maschile deve essere tolta per essere diventare cromosoma femminile,se c’e’ un errore di “etichettatura”il cromosoma rimane maschile e il figlio di questa femmina 2 cromosomi15 maschili,quindi alla tua prima domanda dico si e’ giustissimo,ereditata dalla madre quindi sindrome di Angelman praticamente em linha germinativa temos nossos pares de cromossomos, incluindo o 15 impresso um da mãe e outro do pai.
5 Apneia do sono ou apneia noturna (FO 1943: apnéia) ou Síndrome de Apneia-Hipopneia Obstrutiva do Sono (SAHOS) é uma desordem do sono caracterizada pela Apneia-Hipopneia Obstrutiva do Sono (SAHOS) é uma desordem do sono caracterizada pela obstrução das vias respiratórias durante o sono, que inibe a passagem de ar por pelo menos 10 segundos mais de 5 vezes durante o período de sono.Pero’ il seguito a me non piace!cioe’ il gene attivo per l’angelman…..
6 Caracterizada pela instabilidade genética, incluindo um elevado nível de trocas de cromátides irmãs, associada a uma predisposição muito maior para uma variedade de escala dos cancros que normalmente afetam a população em geral. As características clínicas constantes são proporcionais e podem provocar retardo de crescimento pós-natal e predisposição ao câncer.
7 Pesquisas revelam mostram que são uma constante na vida dos educadores. Estes comportamentos podem ocorrer quando a criança se sente frustrada, quando tem dificuldade em lidar com a autoridade ou em cumprir regras. Esta é uma das formas encontradas para captarem a atenção do adulto, dos colegas ou dos amigos.
(8)- (do idioma grego antigo ὑποθαλαμος, sob o tálamo) é uma região do encéfalo dos mamíferos (tamanho aproximado ao de uma amêndoa) localizado sob o tálamo, formando uma importante área na região central do diencéfalo, tendo como função regular determinados processos metabólicos e outras atividades autônomas. O hipotálamo liga o sistema nervoso ao sistema endócrino sintetizando a secreção de neuro hormônios (também chamado de “liberador de hormônios”) sendo necessário no controle da secreção de hormônios da glândula pituitária — entre eles, liberação do hormônio gonadotropina [1] (GnRH). Os neurônios que secretam GnRH são ligados ao sistema límbico, que está envolvido principalmente no controle das emoções e atividade sexual. O hipotálamo também controla a temperatura corporal, a fome, sede, e os ciclos circadianos)
[7] Anorexígeno, Anorético ou Anomirineronético (9) são medicamentos com a finalidade de induzir a anorexia – aversão ao alimento, falta de apetite, ou seja, são os famosos remédios para emagrecer. Geralmente são anfetaminas, metanfetaminas e similares, mesma classe de drogas da cocaína, crack e crystal meth. Atualmente, as drogas anorexígenas utilizadas no Brasil são a dietilpropiona (anfepramona), o fenproporex, fenfluramina, fenilpropanolamina e o manzidol. Dentre eles, o femproporex é o anorexígeno mais utilizado no Brasil (60% das prescrições.